Dagen for de sjeldne

– Vi etterlyser bedre kunnskap, mulighet for diagnostikk og tilgang til behandling. Vi må ikke glemme at dette er mennesker som skal leve lenge og som må mestre sykdommen sin, sa Lilly Ann Elvestad fra Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO) under tirsdagens konferanse i anledning Sjeldendagen.

Sjeldendagen feires på årets mest sjeldne dag, det vil si 29. februar hvert skuddår, 28. februar ellers. Over 300 millioner mennesker i verden lever med en form for sjelden diagnose. 200 000 av disse bor i Norge. Det finnes over 7000 sjeldne diagnoser, se liste over alle sykdommene her.

For å rette oppmerksomhet mot slike sjeldne diagnoser og hvordan de påvirker livene til de som lever med dem, markeres Sjeldendagen. Dagen feires av flere land verden rundt, og i Norge var det Ingvild Kjerkol som ønsket velkommen på Thon Hotell Opera i Oslo.

Nye strategier

Det er litt over ett år siden Sjeldenhetsstrategien ble lagt frem, og ved fjorårets feiring fikk man de første signalene om hvordan man jobbet med strategien. Strategien legger vekt på at både et nasjonalt og internasjonalt samarbeid er viktig for at behandling, diagnostikk og informasjon om sjeldne diagnoser blir best mulig. 

– Det er mange med sjeldne diagnoser, men likevel få med samme diagnose. Et lite pasientgrunnlag er utfordrende for forskning, særlig for et lite land som Norge, sier Kjerkol i sin åpningstale. 

Toril Orrestad, Fagsjef i Helse Sør-Øst, legger videre frem hvordan de har arbeidet med organiseringen av sjeldenfeltet. De jobber for økt samhandling både lokalt, sentralt, nasjonalt og internasjonalt.

– Norge er et lite land. Vi er som en bydel i Paris, og vi trenger å gå ut i verden og få hjelp når vi står fast med behandling og diagnostikk, sier hun.

I tillegg jobber de for bedre oversikt over sjeldne diagnoser, ved meldeplikt og registrering av sjeldne diagnoser. 

Erfaring, kunnskap og innsikt

Et fagpanel bestående av Lilly Ann Elvestad (Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon), Stein Are Aksnes (Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser), Siri Espe (Unge Funksjonshemmede) og Per Wilhelmsen (Helse Nord) forteller om hva de mener er det viktigste å fokusere fremover. 

De forteller at Norge er en del av et Europeisk referansenettverk (ERN) som skal sørge for at man kan dele erfaringer, kunnskap og innsikt på tvers av landegrenser. Likevel påpeker Per Wilhelmsen fra Helse Nord at vi allerede har mye kompetanse her i Norge. 

– Det er viktig å anerkjenne den fagligheten og kompetansen som allerede eksisterer. Det som er viktig fremover er hvordan man implementerer denne kunnskapen i hverdagen til pasientene, sier han. 

Fremtidens ønsker

Under markeringen vises det flere filmer der pårørende forteller om hva de ønsker med fremtiden med sjeldne diagnoser. Blant de forteller Gina, mor til en jente med en sjelden diagnose, at hun ønsker økt fokus på pårørende i fremtiden.

– Jeg ønsker at vi som pårørende blir lyttet litt mer til, det er jo vi som er ekspertene på hvordan barna opplever sykdommen sier, sier hun. 

Line har en sønn med en sjelden genmutasjon, og hun ønsker økt informasjonsflyt på tvers av landegrenser. I fremtiden ønsker hun raskere hjelp, og bedre informasjon om hvordan man skal takle problemene man står i. 

– Det finnes så mye kompetanse som ligger rundt i verden. Kunne jeg fjernet alle landegrenser med en tryllestav så hadde jeg gjort det, forteller hun.

Se resten av Sjeldendagen 2023 live her