Adolis vil aldri bli en gammel mann
Den lille gutten fra Kolbotn er født med en sjelden sykdom. En tidlig død er uunngåelig, til tross for at det finnes en medisin som kan forlenge livet hans.
Adolis fyller snart fire år. Om ett år kommer musklene hans til å slutte å utvikle seg. Helsetilstanden hans blir bare verre og verre.
Den lille gutten lider av den sjeldne muskelsykdommen Duchenne muskeldystrofi. I Norge er det rundt 100 personer med denne diagnosen, men kun ti av dem har den samme nonsense-varianten som Adolis. Sykdommen kommer av en feil i muskelcellene som sørger for gradvis svakere muskler. En genforandring i kroppen gjør at proteinet man trenger for å bygge muskler ikke blir produsert.
Alt han har lært og bygget opp av funksjonalitet, vil svekkes i femårsalderen. Halve livet kan han forvente å tilbringe i rullestol. Etterhvert vil ikke kroppen lenger klare å puste. Diagnosen tilsier en død etter 20 til 30 leveår, ifølge Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Sjokkbeskjed
Den lille gutten med de lyse englekrøllene er glad og sprudlende. Han sitter trygt ved siden av moren sin i sofaen. Hun mater han forsiktig med cottage chees og blåbærsyltetøy. Han ler, gliser og presser ut forksjellige lyder. Hele tiden er blikket rettet på moren.
– Mamma! roper han og vifter med armene. Viftingen har et rolig tempo. Han har hendene over hodet et par sekunder og beveger de frem og tilbake, for så å slippe de sakte ned igjen.
– Mamma! sier han høyt igjen, etterfulgt av en stønnelyd. Han kniper med øynene og prøver igjen å presse ut en lyd. Et nytt stønn kommer. Skålen med cottage cheesen skyves unna. Leppene vrir seg i en litt unaurlig positur. Moren stryker han på kinnet, og ansiktet til gutten blir avslappet.
Foreldrene, Paulina Ziurauskiene og Antanas Ziurauskas, skjønte tidlig at sønnen deres utviklet seg saktere enn andre barn. Han slet med å holde følge med barna i barnehagen. Hans aller første skritt tok han heller ikke før etter fylte to år. De tok han derfor med til en fysioterapeut, som henviste dem videre til en lege. Legen var nærmest umiddelbart sikker i sin sak. En alvorlig muskelsykdom ble spådd.
Foreldrene holdt pusten i et halvt år. Det opplevde de som trykkende, og deres vanligvis gode humør ble erstattet med frustrasjon. Tankene hadde lett for å ta en negativ vending. Nettene ble seige og søvnen nærmest borte. Da de møtte legen igjen sto pulsen i været og gulvet i bølger. Diagnosen ble bekreftet.
– Det var helt forferdelig og utrolig nervepirrende. Men vi var godt forberedt på det verste, forteller faren Antanas.
Møter på utfordringer
– Mamma! ropes det igjen med den spede stemmen.
Den lille gutten flytter seg ikke vekk fra moren. Han jobber hardt for å hele tiden holde på oppmerksomheten hennes. Han napper i den lyseblå blusen. Adolis er konsentrert når han presser ut lyder. Tungen henger ikke med på ordene han vil si. Han har et stramt ansikt, men åpen munn. Et hulk unnslipper, etterfulgt av en grimase, som en skuffelse over egen prestasjon. Moren Paulina løfter han opp i armene sine. Adolis løfter hendene og holder rundt ansiktet hennes. Et lite smil kommer frem, og han slipper taket igjen. Moren prøver å sette han ned. Da kommer nok et frempresset hulk. Paulina beholder sønnen i armene sine og setter seg ned i sofaen med Adolis på fanget.
– Mamma, sier han. Moren kan ikke miste oppmerksomheten hans.
Duchennes muskeldystrofi påvirker hjernen i liten grad. Personer med denne diagnos har likevel vanskeligheter med språk, kognitiv utvikling og læring. I tillegg er psykiske problemer ganske vanlig, med tanke på at personene ofte føler seg annerledes og opplever lite mestring, ifølge Helsenorge.
– Hvordan ser fremtiden ut?
– Jeg har ikke lyst til å gråte nå. Kan du svare Antanas? sier Paulina, og øynene blir blankere. Hun ser ned på hendene sine.
– Det ser ikke bra ut. Snart begynner Adolis å bli verre, og han har ikke mange år å leve. Vi vet ikke hva vi skal gjøre, sier Antanas med mørke øyne og et reservert ansiktsutrykk. Blikket holdes akkurat litt for lenge.
Usikker tilgang på medisin
Da Adolis fikk bekreftet diagnosen, falt verden sammen for foreldrene. Paulina beskriver det som den verste dagen i livet. Likevel fikk de på samme tid et lite håp.
Det finnes en medisin. Ikke en medisin som kurerer, men en medisin som utsetter muskelsvekkelsen.
Medisinen er veldig ny og den er ennå ikke godkjent i Norge. Legemiddelverket har den til vurdering. Det er en veldig kostbar medisin, og det er ikke sikkert at effekten er god nok i forhold til prisen. Kriterene som må være oppfylt for at helsetjenesten skal kunne tilby medsininen er at det skal være færre enn 50 pasienter som trenger den og sykdommen skal være så alvorlig at pasienten mister over 30 leveår. Medisinen skal sørge for minst to ekstra, gode leveår.
Overlege Sean Wallace på Oslo Universitetssykehus forteller at medsinen Translarna kan gi håp til Adolis.
– Medisinen er bra fordi den er sykdomsspesifikk, sier han. Det betyr at den går akkurat på den spesifikke feilen. Om den gir den ønskelige effekten er mer usikkert. Medisinen er så ny at det ikke kan bevises at effekten er god nok til at det er verdt den høye prisen.
Translarna kan kjøpes i Norge i dag, men til en skyhøy sum. Det vil koste Adolis 200 000 kroner i måneden. Prisen er høyere enn det familien klarer å betale. Mens vurderingen av medisinen pågår, er det ikke mulig å få den dekket av staten.
– Vi føler at det ikke er noe vi kan gjøre, sier Paulina med et tonefall hakket høyre enn tidligere. Blikket flakker og søker stadig mot sønnen.
– Hver eneste dag mister han muskler han aldri får tilbake. Jo fortere han kan få medisin, jo bedre vil effekten være, legger faren til i et behersket toneleie.
Velter budsjett
Sigrid Bratlie er forsker og en av landets fremste eksperter på bioteknologi. Hun forteller til TV2 at vi kan forvente oss flere titalls medisiner som skal opp til godkjenning de neste årene i Norge. Skal alle med sjeldne sykdommer få dekket medisinen de trenger vil det sprenge alle helsebudsjett.
– Pengene tar jo slutt. Dette er behandlinger i multimillionklassen. Så helsemyndighetene og Legemiddelindustrien må sette seg ned rundt samme bord og diskutere hvilke løsninger vi må ha. Taperne, hvis vi ikke får det til, er pasientene, sier Bratlie til TV2.
Statens legemiddelverk skal undersøke og diskutere om behandlingen er verdt pengene legemiddelindustrien krever. Deretter skal Beslutningsforum bestemme om norske sykehus skal bruke den på pasienter.
Høy pris og strenge krav
Den høye prisen på medisinen skyldes at pasientene som trenger den er veldig få og at studiene rundt medisinen koster mye penger. For at medisinen skal kunne tilbys på norske sykehus må det kunne garanteres at den har langsiktig effekt. Ettersom medisinen er så ny som den er, så er det ikke mulig å garantere denne effekten ennå.
– Vi vet at det er mange sykdommer som er viktige og må prioriteres, men i dette tilfellet er det snakk om et lite barn, sier Paulina med tryglende stemme og store øyne.
For hver dag som går mister sønnen evner og foreldrene blir mer og mer utålmodige for å gi han hjelp. Med den raske medisinutviklingen verden har i dag, så har familien et håp om at en enda bedre medisin vil komme før det er for sent. De er godt igang med sparingen til å kunne kjøpe medisin selv.
– Hvis vi klarer å skaffe oss nok penger til et par måneder med medisin, så håper vi at vi kan bevise med Adolis at effekten er god, og dermed få fortgang i vurderingen, sier Antanas.
Han rydder vekk matskålen som Adolis ikke lenger er interessert i. Sønnen velter seg ned på gulvet fra sofaen. Han drar seg litt bortover gulvet, så setter han seg på rompa. T-skjorten løfter han opp, mne får den ikke over hodet.
– Mamma, sier han gråtkvalt. Hun kommer til unnsetning, og får av han t-skjorten. Smilet er tilbake.
Tidenes tøffeste oppgave
Både Antanas og Paulina innrømmer at oppgaven med å være foreldre til en alvorlig syk, liten gutt er tøff. De ser på hverandre, og kommuniserer såvidtmed et lite nikk.
– Vi må hele tiden være sterke, stå på og ikke gi opp. Hvis vi gir opp, hva skjer da? sier Antanas. Han er rolig, men blikket vandrer, uten noe å la seg fange av. Sønnen sitter uppmerksom på gulvet.
– Vi prøver så godt vi kan å være positive, men vi har mørke dager vi også, som alle andre. Vi ønsker å ha et så normalt liv som mulig, og gi Adolis et liv likt alle andre småbarn, sier Paulina med tydelig trykk på ordene.
Likevel forteller de at det er umulig å glemme situasjonen. De har forberedt seg på å ta praten med sønnen når han er klar for det. Han er ofte tilstedet når de snakker om tilstanden hans og situasjonen de er i. Han får det med seg.
– Jeg har tenkt mye på det. Jeg har bestemt meg for å bare si det som det er når han spør om det. Jeg skal også prøve å finne noe positivt, sier moren med et lite smil. Den dagen Adolis selv spørr, hvis han noen gang vil gjøre det, skal foreldrene fortelle han alt. Hvis ikke, så vil de la han leve i uvitenhet.
– Alt blir bra, legger Antanas til. Han skuer bort på sønnen for deretter å sende mor et varmt blikk.
– Håper vi.